Šta je Karolijeva bolest?

Karolijeva bolest je redak genetski poremećaj jetre koji uzrokuje abnormalno širenje (dilataciju) žučnih kanala unutar jetre. Ovi žučni kanali su cevi koje prenose digestivnu tečnost koja se zove žuč iz jetre u tanko crevo. Kada se žučni kanali prošire, mogu se blokirati kamenjem u žučnim kanalima, što može dovesti do infekcije i upale. Takođe mogu formirati i ciste.

Žuč mora biti u stanju da se kreće kroz žučne kanale bez zaglavljivanja. Kada žučni kanali postanu previše široki, žuč se može lako nakupiti. Kako se žuč vremenom nakuplja, kolekcija može izazvati stvaranje malih kamenčića.

Ako imate Karolijevu bolest, tokom života možete osetiti mnoge simptome ovog stanja. Simptomi obično počinju u dobi od 30 godina, ali se mogu javiti u bilo kom uzrastu. Možda ćete primetiti žutilo kože i beonjača (žutica) i početi da razvijate simptome slične gripu.

Vrste Karolijeve bolesti

Postoje dve vrste Karoli bolesti:

• Karolijeva bolest: Ova vrsta utiče samo na žučne kanale i ne izaziva nikakve druge probleme sa jetrom
• Karolijev sindrom: Ovo je teža vrsta bolesti koja takođe uzrokuje ožiljke na jetri (fibrozu)

Koji su simptomi Karolijeve bolesti?

Iako kamenčići obično ne izazivaju simptome, oni mogu blokirati žučni kanal i učiniti da otekne (holangitis). Ovo može izazvati simptome kao što su:

• Bol na desnoj strani tela
• Povraćanje
• Groznicu
• Žuticu
• Svrab kože

Retko se tumori koji se nazivaju holangiokarcinomi mogu razviti u žučnom kanalu zbog sakupljanja žuči.

Šta uzrokuje Karolijevu bolest?

Karolijeva bolest je genetsko stanje koje se obično javlja nasumično (sporadično). Ali bilo je izveštaja da se u nekim porodicama javlja na autosomno dominantan način.

Genetska mutacija (promena) u genu PKHD1 izaziva Karolijev sindrom. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina koji pomaže u izgradnji žučnih kanala i bubrega tokom fetalnog razvoja. Pošto je Karolijeva bolest povezana sa Karolijevim sindromom, lekari veruju da gen PKHD1 može biti povezan i sa Karolijevom bolešću. Ali potrebno je više istraživanja.

Kako se dijagnostikuje Karolijeva bolest?

Zdravstveni radnik će obaviti fizički pregled i pitati vas o simptomima koje imate. Oni mogu zahtevati sveobuhvatni metabolički panel, koji uključuje enzime jetre. Određeni obrazac povišenja enzima sugeriše začepljen kanal. Pored analize krvi, lekar će zahtevati nekoliko radioloških testova, uključujući:

• Ultrazvuk abdomena
• CT skeniranje (kompjuterska tomografija)
• MR skeniranje (magnetna rezonanca)

Pored toga, lekar može zatražiti ERCP (endoskopska retrogradna holangiopankreatografija). Ovom procedurom, oni provlače malu, fleksibilnu cev (endoskop) kroz usta u stomak. Koristeći ERCP, lekar može da pogleda žučne kanale i jetru da vidi da li postoje mase ili ožiljci.

Lekar takođe može zatražiti tip magnetne rezonance koji se zove MRCP (magnetna rezonanca holangiopankreatografija). Ovo je posebna vrsta testa koji može da meri koliko su široki žučni kanali. Takođe može videti da li imate kamenje u žučnim kanalima.

Kako se leči Karolijeva bolest?

Ne postoji lek za Karolijevu bolest, ali lečenje može pomoći u upravljanju simptomima i sprečavanju komplikacija. Možete raditi sa timom zdravstvenih radnika, uključujući:

• Genetičar
• Gastroenterolog
• Specijalista za jetru
• Urolog
• Nefrolog
• Radiolog
• Hirurg za transplantaciju.

Lečenje Karolijeve bolesti zavisi od toga gde se prošireni (dilatirani) žučni kanali nalaze unutar jetre. Ako su prošireni žučni kanali na levoj ili desnoj polovini jetre, lekar može ukloniti taj deo jetre operacijom. Ovo se zove hemi-hepatektomija. Ljudi kojima je uklonjen deo jetre za lečenje Karolijeve bolesti obično ne doživljavaju buduće simptome.

Ako se prošireni žučni kanali nalaze širom jetre, lekar može lečiti stanje upotrebom antibiotika kako bi sprečio holangitis. Lek koji se zove ursodeoksiholna kiselina može pomoći kod određenih problema koje Karolijeva bolest izaziva.

Lekar takođe može da izvrši operaciju koja se zove unutrašnji bilijarni bajpas da bi pomogao da se žuč izbaci iz jetre. Za teže slučajeve, transplantacija jetre može biti najbolja opcija lečenja. Karolijeva bolest je genetsko stanje i ne može se sprečiti.

Komplikacije Karolijeve bolesti?

Karolijeva bolest sama po sebi ne određuje direktno očekivani životni vek. Uticaj na životni vek dolazi od potencijalnih komplikacija, uključujući:

• Holangitis: Akutni holangitis, koji može nastati zbog zadržavanja kamenja u kanalu, zahteva hitnu medicinsku pomoć, jer stanje može biti fatalno u roku od nekoliko sati do dana.
• Rak žučnih kanala (holangiokarcinom): Hronična upala i blokirani žučni kanali mogu dovesti do raka žučnih kanala. Rano otkrivanje i lečenje su važni za bolje ishode.
• Otkazivanje jetre: Produžena upala žučnih kanala može na kraju dovesti do ozbiljnijih bolesti kao što je otkazivanje jetre.

Prognoza za Karolijevu bolest zavisi od lečenja. Uz pravilan tretman holangitisa i redovno praćenje komplikacija, ljudi sa Karolijevom bolešću mogu živeti pun životni vek.